background

Nadir Tedavilerimiz

Bu Sayfa Bilgilendirme Amaçlıdır. Hastalığınızın Tedavisi İle İlgili Lütfen Sağlık Kuruluşuna Başvurunuz.

ADRENAL KORTİKAL KARSİNOM (ACC) NEDİR? [1]

Adrenal bezler böbreklerin hemen üzerinde bulunur ve kortizol, aldosteron ve erkek cinsiyet hormonları dahil olmak üzere hormonlar üretir. Bu bezlerdeki tümörler yaygındır, ancak ACC, adrenal bezlerin dış kısmında gözlenen, nadir görülen agresif bir kanser türüdür. Adrenal bezlerdeki tümörler, çok fazla miktarda hormon üretilmesine neden olur.

 

ACC SIKLIĞI

ACC nadirdir ve her yıl 1 milyon kişide yalnızca 0,7–2,0 yeni vaka vardır. [2]

ACC herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, ancak 10 yaşından küçük çocuklarda ve 40 ila 50 yaş arasındaki yetişkinlerde daha sık görülür. Kadınlar erkeklerden daha sık etkilenir. [3] Ailede belirli kalıtsal hastalıklar öyküsü ve belirli genlere sahip olmak, ACC görülmesi ihtimalini arttırabilir. [4]

 

ACC SEMPTOMLARI

Semptomlar hirsutizm, mide bulantısı/kusma, kas güçsüzlüğü, sırt ve karın ağrısı, daha sık idrara çıkma, kilo alımı/kilo kaybı, yüksek tansiyon ve yüksek şeker seviyeleri gibi bulguları içerebilir. [1]

 

ACC TANISI

ACC'nin teşhisi zor olabilir, çünkü semptomlar daha yaygın hastalıklarda da görülür.  [1]

ACC'yi teşhis etmek için kullanılan testler hastanın semptomlarına bağlıdır, ancak genellikle hastalığın dış belirtilerinin basit bir kontrolü ile başlar. Bunlar aşırı saç büyümesini ve yüksek tansiyonu içerebilir. Kandaki hormon seviyelerinin ölçülmesi, görüntüleme (CT ve MRI dahil) ve bez dokusunun mikroskobik incelemesi gibi daha kapsamlı testler de yapılır. Bu testler, doktorun tümörün ne kadar geliştiğini ve hastalığı en iyi nasıl tedavi edilebileceğini görmesini sağlayabilir.

 

ACC TEDAVİSİ  [4]

Etkilenen adrenal bezi çıkarmak için yapılan cerrahi genellikle ilk tedavi seçeneğidir. İlaç tedavisi veya radyoterapi, tekrarlama riskini azaltmayı amaçlar.

*Bu içerik sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

 

Referanslar:
1. 
https://www.cancer.gov/types/adrenocortical/patient/adrenocortical-treatment-pdq/
2. Fassnacht M et al. Eur J Endocrinol. 2018;179:G1–G46
3. Libe R et al. Front Cell Div Biol. 2015;3:45
4. Else T et al. Endocr Rev. 2014;35:282–326

 

CUSHİNG SENDROMU NEDİR?

Cushing sendromu, kanda uzun süreli gözlenen yüksek kortizol düzeyinin neden olduğu nadir bir hastalıktır. [1]

Kortizol, böbreğin hemen üzerinde bulunan adrenal bezlerde üretilir. Beyinde bulunan hipofiz bezi, kortizol üretmek için adrenal bezlere sinyaller gönderir. [2]

Kortizol vücutta birçok önemli fonksiyona sahiptir. Kan şekeri düzeylerini ve kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olur ve normal metabolizmanın sürdürülmesinde kilit bir role sahiptir. [1] Bununla birlikte, çok fazla kortizol zararlı etkilere neden olabilir.

Endojen Cushing sendromu, hipofiz ve adrenal bezlerdeki tümörlere bağlı olarak aşırı kortizol üretiminden kaynaklanabilir.[2] Ancak eksojen Cushing sendromu, uzun süre yüksek dozda steroid almanın etkisiyle oluşan bir durumdur. [1]

CUSHİNG SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?

Semptomlar kilo alımı, boyun ve omuzların arkasında yağ birikmesini içerir. Bu aynı zamanda “buffalo hörgücü” olarak da bilinir. [1]

Diğer semptomlar arasında karın çatlakları, aydede yüz, depresyon, yüzde, hirsutizm, menstrual döngüdeki değişiklikler ve yüksek tansiyon bulunur. [1]

 

CUSHİNG SENDROMU GÖRÜLME SIKLIĞI

Hipofiz veya adrenal bezlerdeki tümörlerin neden olduğu Cushing sendromu nadirdir. [1]

Her yıl milyonda sadece 0,7-2,4 yeni vaka gözlenmektedir. 1 Genellikle 40 yaşın üzerindeki kişilerde görülür ve kadınları erkeklerden dört kat daha fazla etkiler.

 

CUSHİNG SENDROMU TANISI

Cushing sendromunun teşhisi zor olabilir çünkü semptomlar daha yaygın hastalıklarda da görülür.

Kandaki kortizol seviyelerini ölçmek için kan testleri kullanılır. Teşhisi doğrulamak için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları da kullanılabilir. [1]

  

CUSHİNG SENDROMU TEDAVİSİ

Tedavi kortizol seviyelerini ve etkilerini azaltmayı amaçlar.

Bu genellikle kortizol seviyelerinin yükselmesine neden olan tümörün çıkarılmasıyla yapılır. Bu işe yaramazsa, diğer seçenekler arasında radyoterapi, medikal tedavi ve böbrek üstü bezlerinin çıkarılması yer alır. [1,4]

 

*Bu içerik sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

 

References
1. Sharma ST et al. Clin Epidemiol. 2015;7:281–293
2. Raff H, Carroll T. J Physiol. 2015;593:493–506
3. Valassi E et al. Eur J Endocrinol. 2011;165:383–392
4. Nieman LK et al. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100:2807–2831

HEREDİTER ANJİOÖDEM

Herediter anjioödem asimetrik olarak yerleşim gösteren, ürtiker (kurdeşen) olmaksızın derimizde ve iç organlarımızda şişlik (ödem) ile seyredebilen bir hastalıktır. Kaşıntının yerine ağrı ve gerginlik hissi ön plandadır. Herediter anjioödem alerjik hastalıkların gelişiminden farklı mekanizmalar ile ortaya çıkmaktadır.  Herediter anjioödem, kandaki “C1 inhibitör” miktarının azlığı ya da işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkar.   C1 inhibitör yokluğunda ya da işlevini iyi yapamadığında çok etkili bir damar genişletici etkisi olan bradikinin artışı olur. Herediter Anjioödem kalıtsal olarak geçiş gösterir. Hastaların çoğunluğunda C1 inhibitör düzeyi düşükken (tip I), az bir kısmında ise C1 inhibitör işlevsel olarak yetersizdir (tip II). Son yıllarda Faktör XII mutasyonu ile ilişkili yeni bir tip (III) tanımlanmasına rağmen mekanizması tam olarak aydınlatılamamıştır.

 

Anjioödem, edinsel olarak , özellikle geç yaşlarda lenfoproliferatif ve malign hastalığı olanlarda ya da C1 inhibitöre karşı oto antikor gelişenlerde görülebilir. Yine antihipertansif ilaç olarak kullanılan anjiotensin converting enzim inhibitörleri (ACE-I) ile ilişkili olarak anjioödem gelişebilmektedir. Bazı anjioödem gelişen hastalarda neden tam olarak gösterilemeyebilir.

 

HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİ VE BULGULAR

Herediter Anjioödem bulguları genellikle ilk yaşlar içerisinde ortaya çıkar. Tekrarlayan ödem genellikle yüz, dudaklar, ağız, boğaz, soluk borusu, el-kol-bacak, genital bölgede daha sık görülür. Atakların sıklığı, şiddeti ve etkilenen organlar hastalar arasında farklılıklar gösterebilir. Erken belirti veren hastaların atakları daha şiddetli seyredebilir. Bazı hastalarda herediter anjioödem bulgularının şiddeti ergenlik döneminde artabilir. Bazı hastalarda ataklar birkaç gün sürebilir ve tedavi edilmese bile kendiliğinden geçerken, bazı hastalarda acil serviste tedavi gerektirecek kadar ciddi seyredebilir. Atakların şiddeti aynı hastada bile farklılıklar gösterebilir.

 

Herediter Anjioödem bulguları, etkilediği organlara bağlı olarak ortaya çıkar. Cilt bulguları olmadan karın ağrıları tanı konulmasını zorlaştırabilir.

 

Vücudumuzun değişik bölgelerinde şişlik (yüz, dudaklar, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital).

Karın ağrısı (kramp tarzında olabilir)

Bulantı ve kusma

Nefes almada zorluk (nefes borusu tıkandığında)

Üst solunum yollarında ödem hayatınızı tehdit edebilir.

 

Gebeliğin ilk ve son dönemlerinde ataklar daha şiddetli olabilir.

 

HEREDİTER ANJİOÖDEM TANI

Herediter anjioödem tekrarlayıcı, yavaş gelişen ve uzun seyreden, kaşıntısız olması nedeniyle alerjik nedenlere bağlı anjioödemden kolayca ayrılabilir. Alerji nedenli anjioödemlerin aksine herediter anjioödemi olan hastalar alerji ilaçlarına/şuruplarına (antihistaminler), kortizonlu ilaçlara (kortikosteroidler) ve adrenaline yanıt vermez. Öyküdeki bu özellik tanı için önemli olabilir.

Kalıtsal geçiş özelliği olduğu için diğer aile bireylerinde de hastalık bulunabilir.

Şüphelenilen hastalarda laboratuvar testleri yapılır.

Kanda;

C1 İnhibitör düzeyi ve fonksiyonun belirlenmesi

Kompleman 4 (C4) tayini (tarama testi olarak kullanılabilir. Ataklar sırasında ve/veya atak olmadan da düşük bulunur)

C1q düzeyi ile tanı konulabilir.

Tanı öykü ile konulabilir. En büyük zorluk, Herediter Anjioödem tanısının akla getirilmemesidir.

 

HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİ

Antihistaminler, kortikosteroidler ve adrenalin herediter anjioödem tedavisinde yeri yoktur.

Tedavi aşamaları:

Korunma

Atakların tedavisi

Atakların önlenmesi (koruyucu)

 

En önemli aşama hasta ve hasta yakınlarına korunma önlemlerinin anlatılmasıdır. Atakları tetikleyen faktörler ayrıntılı bir şekilde anlatılmalıdır. Gelişebilecek nefes borusu ödeminden ve diş çekimleri gibi yutak bölgesi girişimlerinin tehlikesi açık bir şekilde anlatılmalıdır. Bazı ilaçların atakları tetikleyebileceği özellikle doğum kontrol hapları ve östrojen içeren hormon preparatlarından uzak durulması gerektiği vurgulanmalıdır. Hipertansiyon ilacı olan ACE inhibitörleri atakları tetikleyebileceğinden bu hastalarda kullanılmamalıdır. Ayrıca hastalara tanımlayıcı bir kart verilmelidir. Bu kartlarda hastalığın tanımı ve acil durumlarda nelerin kullanılması gerektiği yazılmalıdır.

 

Akut anjioödem tedavisi çok hızlı ve istenmeyen sonuçların gelişmesini önlemeye yönelik olarak yapılır.

Uzun dönem koruyucu tedavinin hangi hastaya başlanılması gerektiği tartışma konusudur. Orta-şiddetli atakları olup hayat kaliteleri bozulan ve özellikle solunum yolu atağı olan olguların bu tedavi için aday olduğu söylenebilir ve hastayı takip eden hekim tarafından bu karar verilebilir.

 

Diş çekimi, cerrahi operasyon öncesi ve/veya sırasında veya ciddi travmadan hemen sonra hastaların akut atak geçirmelerini önlemek için koruyucu tedavi almaları gereklidir.

 

*Bu içerik sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

 

Kaynak: https://www.aid.org.tr/hastaliklar/alerji-ve-bagisiklik-sistemi-hastaliklari/herediter-anjioodem/ son erişim tarihi: 05/07/2021

 

MYELODİSPLASTİK SENDROM

1-MYELODİSPLASTİK SENDROM NEDİR?

Myelodisplastik sendrom ve displazi kelimelerinin birleşmesinden oluşmakta ve kısaca MDS olarak yazılmaktadır.  Myelodisplastik sendrom anlam olarak kemik iliği veya çevre kanında bulunan içinde granül (küçük noktalar) barındıran beyaz kan hücrelerini ifade etmektedir. Displazi ise kan hücrelerinin anormal oluşunu ifade eder. Myelodisplastik sendromda kemik iliğinde yapılan kan hücrelerinin olgunlaşamaması yanında kemik iliğindeki kan hücrelerinde normal hücrelerden farklı bir gelişim söz konusudur. MDS’li hastalarda kan yapımında azalmanın sonucu olarak kırmızı kan hücrelerinde azalma (anemi) ve kan hücrelerinde kalite bozukluğu olur, bu nedenle bu hücreler normal işlevlerini göremezler. MDS içinde değerlendirilen bazı alt guruplarda lösemiye dönüşüm olmaktadır.

MDS hemen her yaşta görülebilirse de genellikle 40 yaş üzerinde sıktır. İlk olarak 1950 yılında MDS ile ilişkili kemik iliğinde farklılıktan söz edilmiştir. Hastalık 1982 yılında Fransız-Amerikan ve İngiliz çalışma gurubu tarafından myelodisplastik sendrom (MDS) olarak ifade edilmeye başlanmıştır.


 

2-MDS’NİN SEBEBİ NEDİR?

MDS’nin sebebi tam olarak bilinmemektedir. Hastalığın ortaya çıkmasında kalıtımsal özellik sadece çocuklarda daha sık gözlenen Fanconi anemili hastalarda gözlenir. Hastaların büyük bir kısmında hastalık ile ilişkili bir neden saptanamaz. Boya sanayi ve ayakkabıcılıkta sık olarak kullanılan benzene maruz kalma ile hastalık arasında ilişki vardır. Ayrıca habis hastalıkların tedavisi için kullanılan ilaçlar veya radyoterapiden yıllar sonra MDS ortaya çıkabilir. Bununla beraber alkolizm, kurşun zehirlenmesi, tüberküloz ilaçlarının kullanımı seyri veya sonrasında MDS gelişebilir. Ancak ileri yaşın da önemli bir faktör olduğunu unutmamak gerekir. Hastaların yarısından fazlasında 5, 7, 8, 11, 12 ve 20. kromozomlarda kopma veya kırılma olduğu bilinmektedir. Bugünkü bilgilerimize göre MDS’nin bakteri, virüs ile oluştuğuna dair kanıt yoktur. Hastalığın bulaşıcı özelliği yoktur. 


 

3-MYELODİSPLASTİK SENDROMLU HASTALARIN ŞİKAYETLERİ NELERDİR?

Hastalar genellikle ileri yaş gurubundadır. Erkek hastalar kadınlara nazaran hastalığa daha sık yakalanır. Ortalama olarak hastalık bir yılda 100.000 kişiden 22-45’inde ortaya çıkar.  En sık olan yakınma kansızlığın ana belirtisi olan halsizliktir. Halsizlik genellikle uzun süreli yol yürümekle veya merdiven çıkmakla oluşur. Sıklıkla nefes darlığı ve çarpıntı ile birliktedir. Bazı hastalarda özellikle ayağa kalkarken baş dönmesi ve göz kararması olabilir. Kulaklarda işitme azlığı, özellikle yokuş çıkarken veya yürürken olan ve dinlenmekle azalan göğüs ağrısı oluşabilir. Kol ve bacak ağrısı ya da uyuşması doğaldır. Bazı hastalar enfeksiyonlara kolay yakalanır. Enfeksiyonlar üst veya alt solunum yollarında daha sıktır. Ancak deri veya idrar yollarında da oluşabilir. Bazen de özellikle kol veya bacaklarda toplu iğne başından mercimek büyüklüğüne kadar, deriden kabarık olmayan, küçük, deri içine kanama odakları oluşabilir. Ya da kolay çürük oluşumu gerçekleşebilir. Nadiren MDS’li hastalarda kan hücrelerinin yıkılması sonucu oluşan idrarda koyulaşma ve gözlerin beyaz kısmında sararma oluşabilir. Eklem ağrıları ortaya çıkabilir. Gece terlemesi ve ateş meydana gelebilir. 


 

4-MYELODİSPLASTİK SENDROM TANISI NASIL KONULUR?

Yukarıdaki yakınmalarla ile hekime başvuran hastanın muayenesinde deride, dudaklarda solukluk vardır. Bazı hastalarda boyun ve koltuk altlarında ya da kasıklarda lenf bezlerinde büyüme bulunabilir. Karaciğer veya dalakta büyüme saptanabilir. Kol veya bacaklarda küçük kanama odakları gözlenebilir. Ateşi olan hastalarda enfeksiyon bölgesi ile ilgili belirtiler bulunabilir. Bu belirtiler sonrası tam kan sayımı tahlili yapılır. Tam kan sayımında kırmızı kan hücrelerinde azalma hemen tüm hastalarda vardır. Beyaz kürelerde ve kan pulcuklarında (trombosit) da azalma gözlenebilir. Dünya sağlık örgütü (WHO) sınıflamasına göre yeni tanımlanan 5q sendromunda kan pulcuklarının sayısında artma görülebilir. Parmak ucundan alınan kan bir cam üzerinde yayıldıktan (çevre kanı) ve boyandıktan sonra mikroskop altında incelenmesi ile kan hücreleri hakkında bilgi sahibi olunur. Burada kırmızı kan hücreleri, beyaz küre ve kan pulcuklarının sayı ve görünümleri hekime tanı koymada yardımcıdır. Tanının kesinleşmesi için bir ileri tetkik, kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisidir.


 

5-MYELODİSPLASTİK SENDROM BAŞKA HASTALIKLAR KARIŞABİLİR Mİ?

MDS başka hastalıklarla karışabilir. Bu hastalıkların başında B12 vitamini eksikliği gelmektedir. Bununla beraber bazen hem B12 hem de demir eksikliğinin birlikte olduğu durumlarda da ayırıcı tanı önemlidir. Folik asit eksikliği çok nadiren MDS ile karışır. Bu nedenle serum da demir, B12 vitamini, folik asit ve ferritin düzeyi bakılarak demir eksikliği ve B12 vitamini eksikliği tanıda dışlanmaya çalışılır.


 

6-HASTALIĞIN SEYRİ NASILDIR?

Hastalığın seyri sınıflandırmada tanımlanan hastalık alt guruplarına göre farklılık göstermektedir. Dirençli anemi ve sideroblast olan olgularda genellikle kansızlık dışında bir anormallik yoktur. Bu hastalar normal yaşamlarını sürdürür. Bazılarında belirtiler hafif olup tedaviye gerek olmayabilir. Ancak blast artışı ile birlikte olan MDS’de ise akut lösemiye dönüşme riski vardır. Bu hastaların birçoğunda enfeksiyonlara eğilim artmıştır. Kol ve bacaklar başta olmak üzere vücudun değişik yerlerinde kanama odakları görülebilir. Bu nedenle bu hastalar düzenli olarak hekime gitmeli, kontrollerini yaptırmalı ve önerilen tedavilere tam olarak uymalıdırlar.


 

7-MYELODİSPLASTİK SENDROMDA TEDAVİ SEÇENEKLERİ NELERDİR?

Bu hastaların tedavisi MDS’nin alt gurubu ile yakından ilişkilidir. Her şeyden önce tedaviye karar vermede hasta, hasta yakını ve hekim tam bir iş birliği içinde olmalıdır. Yaşı 55’in altında olan hastalarda doku uygunluğu olan kardeşlerden veya akraba olmayan birisinden kök hücre nakli tam şifa sağlayabilir. Ancak başkasından alınan hücrelerle yapılan kök hücre nakli sırasında oluşabilecek istenmeyen yan etkiler önemli ve hayatı tehdit edici olabilir.


 

*Sayfa içeriğimiz sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

 

Kaynak: https://www.thd.org.tr/thd_halk/?sayfa=miyelodis